El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina.
El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.
Los signos de albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, para así maximizar su vista.
Síntomas
Los síntomas del albinismo se presentan principalmente en piel, el cabello y los ojos (Ben Curtis/AP)
Los síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.
La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro. El color de la piel y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.
Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar pecas; lunares, con o sin pigmentación, cuando son sin pigmentación generalmente son de color rosa; manchas grandes similares a las pecas; y quemaduras solares, así como la incapacidad de broncearse.
En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.
Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, incluso puede cambiar con la edad.
La falta de pigmento en el iris, la parte con color de los ojos, hace que éste sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo.
El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen un movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos; incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo; miopía o hipermetropía extrema; sensibilidad a la luz; curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo que causa visión borrosa; desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida; percepción pobre de la profundidad y ceguera legal o total.
Causas
El albinismo es un trastorno genético (Getty Images)
Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos. El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes.
Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.
El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre. Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo. El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.
Complicaciones
Cuando una persona padece albinismo se tienen que tomar a consideración varios cuidados para evitar complicaciones (Archivo)
El albinismo incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también desafíos sociales y emocionales. Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.
Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño solar.
Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un efecto negativo en las personas con este trastorno.
Es posible que las personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas insistentes sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual.
Por lo general, lucen muy diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.
Se prefiere el uso de término “persona con albinismo” para evitar el estigma de otros términos.
Diagnóstico
El albinismo no tiene cura, pero existen varios tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes (Tobias Pflanz/Christoffel Blinde)
El diagnóstico del albinismo se hace a partir de los siguientes factores: un examen físico que incluye la verificación de la pigmentación de la piel y el cabello, un examen ocular minucioso, la comparación de la pigmentación del paciente con la de otros miembros de la familia y la revisión de los antecedentes familiares.
El médico especializado en trastornos de la visión y los ojos (oftalmólogo) debe hacer el examen ocular que incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico también emplea un dispositivo para inspeccionar visualmente la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal.
Mediante la consulta genética se puede determinar el tipo de albinismo y la herencia genética.
Tratamiento
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías.
Para seguir el tratamiento lo mejor es tener un equipo de cuidados que puede estar comprendido por el médico de atención primaria y médicos especializados en atención ocular (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.
El tratamiento suele incluir lo siguiente cuidado ocular, de la piel y prevención del cáncer de piel.
El cuidado ocular incluye que el oftalmólogo realice un examen ocular anual y probablemente que indique lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía muy pocas veces es parte del tratamiento para los problemas oculares relacionados con el albinismo, el oftalmólogo puede recomendarla en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo. Una cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a que la enfermedad sea menos notoria.
El cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel está conformado por una evaluación anual de la piel para analizar la detección de cáncer de piel o lesiones que puedan derivar en cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede presentarse como lesiones rosadas en la piel.
Con información de Mayo Clinic
