Washington, D.C. – (Agencias) Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, identificaron una enfermedad hasta ahora desconocida, que causa coágulos, hemorragias, inflamación, y muerte en el 40% de los casos.
Se trata de un síndrome genético llamado VEXAS. Por el momento, parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres.
El estudio, que fue publicado en la revista New England Journal of Medicine, estima que podrían existir más hombres enfermos con esta enfermedad, ya que tan solo en Estados Unidos hay 125 millones de personas con alguna enfermedad crónica relacionada con la inflamación.
Como se identifico.
Para lograr identificar la enfermedad, los investigadores de los NIH trabajaron al revés: en lugar de agrupar a personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, examinaron la composición genética de 2,560 personas para encontrar posibles variaciones que pudieran estar relacionadas con los síntomas de sus inexplicables inflamaciones.
«Teníamos muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas que venían al Centro Clínico de los NIH y simplemente no podíamos diagnosticarlos. Fue entonces que tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva», explicó David Beck, autor principal del estudio, publicado en el New England Journal of Medicine.
Durante la investigación genética, los científicos lograron identificar a tres hombres de mediana edad que presentaron las misma mutaciones en un gen llamado UBA-1. Posteriormente, se identificaron a 22 hombres más con las mismas mutaciones y síntomas similares.
Los investigadores bautizaron la nueva enfermedad VEXAS, un acrónimo (en inglés) basado en sus características clave: Vacuolas, enzima E1, vinculado al cromosoma X, Autoinflamatorio y Somático».
Durante el estudio, se evidenció que los enfermos de VEXA no responden a tratamientos. “Son pacientes que realmente están enfermos”, dicen los investigadores que participaron en el ensayo.
Muchos de ellos han estado yendo al médico durante años, pero realmente no pudieron ser diagnosticados correctamente. Por lo tanto, el tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad, sino que se dedican a controlar los síntomas.
Donde se encuentra
Las vacuolas son estructuras en forma de cavidad, similares a burbujas. En los hombres con el síndrome VEXAS, se encuentran en ciertas células de la sangre.
La E1 es una enzima relacionada al gen UBA1, en donde se encuentran las mutaciones que causan la enfermedad recién descubierta.
Los investigadores sospechan que VEXAS afecta únicamente a los hombres porque está vinculada al cromosoma X, del cual los hombres poseen solamente uno. Plantean la hipótesis de que el cromosoma X adicional de las mujeres podría de alguna manera anular la mutación y tener un efecto protector.
El hecho de que sea una afección autoinflamatoria significa que el sistema inmunológico del paciente ataca accidentalmente a su propio organismo. Ser una condición somática significa que la enfermedad ocurre en algún momento a lo largo de la vida de una persona, es decir, no es un síndrome de nacimiento.
